Malattie Ereditarie Degenerative. Cosa si può fare?
Le patologie eredo-degenerative sono un gruppo estremamente eterogeneo di malattie caratterizzate da un esordio variabile, anche all’interno della stessa famiglia, dall’infanzia all’età adulta e da un andamento cronico e lentamente ingravescente.
In alcuni casi, la manifestazione della malattia nei genitori può essere molto modesta e quindi, non evidente se non specificatamente ricercata. In molti casi, i genitori sono sani e il paziente è portatore di una mutazione. Quindi, se la presenza di altri soggetti affetti nell’albero genealogico è un dato a favore dell’ereditarietà della malattia, l’assenza di familiarità non esclude una patologia geneticamente determinata. Laddove è possibile, il test diagnostico molecolare può darne conferma.
La neuro-genetica clinica si dedica principalmente all’inquadramento diagnostico e all’identificazione di possibili approcci terapeutici delle malattie neurologiche eredo-degenerative.
Le principali patologie neuro degenerative ereditarie sono le atassie cerebellari, le neuropatie periferiche e le paraparesi spastiche.
Atassie cerebellari: le atassie cerebellari sono un gruppo di malattie caratterizzate principalmente da un disturbo della coordinazione dei movimenti degli arti, con difficoltà nella deambulazione, spesso associato a un disturbo dell’articolazione della parola. Frequentemente vi sono disturbi a carico di altri distretti del sistema nervoso. Tra le forme più diffuse troviamo la malattia di Friedreich.
Per alcune di queste è stato identificato il gene e oggi è possibile una diagnosi molecolare. Per altre è stato identificato solo il locus cromosomico, ma non è ancora a disposizione un esame diagnostico.
Neuropatie periferiche: le neuropatie periferiche ereditarie si distinguono in tre grossi gruppi a seconda del prevalente interessamento sensitivo-motorio (HMSN, le più frequeni tra cui la malattia di Charcot-Marie-Tooth 1 e la Charcot-Marie-Tooth 2), motorio (HMN) o sensitivo-autonomico (HSAN).
Per quanto riguarda le prime sono entrambe caratterizzate da una progressiva atrofia e ipostenia, principalmente a carico della muscolatura dei piedi e della gamba, che assume un aspetto a gamba di cicogna. I piedi sono spesso deformati con aspetto a piede cavo e dito a martello. Talvolta è presente un coinvolgimento degli arti superiori, o una riduzione delle sensibilità. Si distinguono soprattutto in base ai risultati dell’esame EMG (elettromiografia). Queste malattie sono causate da mutazioni in una serie di geni che codificano per proteine presenti nella guaina mielinica che avvolge i nervi. Per molte è stato identificato solo il locus cromosomico, ma non è ancora a disposizione un esame diagnostico.
Paraparesi spastiche: le paraparesi spastiche sono anch’esse un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate principalmente da una progressiva rigidità agli arti inferiori, talvolta associata a disturbi urinari. Normalmente non sono riferiti deficit delle sensibilità o disturbi a carico degli arti superiori.
Anche in questo caso l’approccio è multidisciplinare e coinvolge, oltre al neurologo, anche altri specialisti, in ortopedia, genetica clinica, fisiatria, psicologia.
Presso il nostro Ambulatorio è possibile effettuare una valutazione clinica e generica nel sospetto di patologie neuro-degenerative quali le atassie cerebellari, le paraparesi spastiche, le neuropatie periferiche, le malattie del motoneurone (SLA) e le epilessie genetiche, la malattia di Huntington, la CADASIL, la sindrome dell’X fragile e numerose malattie metaboliche ereditarie.
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