NARCOLESSIA, QUESTA SCONOSCIUTA

La Narcolessia è una patologia neurologica che interessa il rapporto sonno-veglia ed in particolare fà sì che i malati vengano colpiti da sonnolenza improvvisa durante l’arco della giornata, anche più volte al giorno, con gravi conseguenze sulle attività lavorative e sociali.
Ad aggravare il quadro si aggiunge il fatto che si tratta di una patologia sotto diagnosticata in tutto il mondo e generalmente si ha un ritardo nella formulazione della diagnosi di circa 10 anni, dopo l’inizio dei sintomi.
L’incidenza sulla popolazione è piuttosto bassa, si parla dello 0, 05% della popolaizone ma questo non deve far abbassare la guardia su alcune osservazioni che si possono fare prima che sia troppo tardi ed evitare così di sprecare tempo visitando più medici o addirittura rischiando la propria vita (pensiamo ad un attacco di sono improvviso mentre si sta guidando!!).

LE FASI DEL SONNO

Il sonno di una persona sana è composto dall’alternanza tra la fase NREM, che è quella più riposante e predominante nel corso della notte e la fase REM (rapid eye movement) in cui il sonno è più attivo; in questa fase i muscoli non si muovono ad eccezione di quelli oculari e del diaframma per garantire la respirazione ed è la fase questa in cui avvengono la maggior parte dei sogni.
Un buon sonno è dato dall’alternanza di queste due fasi che ricorrono ogni 90’ minuti circa.
Nelle persone che soffrono di narcolessia queste fasi non sono regolari, si assiste in pratica ad una atipica e irregolare intrusione della fase REM durante la notte e anche durante il giorno.

SINTOMI

COLPO DI SONNO: non si tratta solo di una sonnolenza diurna che tipicamente compare nelle condizioni di scarsa stimolazione ambientale, ma si tratta di veri e propri colpi di sonno, a cui il soggetto non riesce a resistere, che si verificano nelle ore e durante le attività più comuni, come guidare, mangiare, parlare.
CATAPLESSIA: si tratta di improvvisi momenti di cedimento, di debolezza muscolare che possono colpire solo alcune parti del corpo (come gamba, ginocchio, mandibola) oppure tutto il corpo e che possono portare ad una caduta a terra, nonostante l’attenzione e la coscienza in questi casi rimangano sempre vigili, sono episodi che durano pochi secondi e di solito avvengono in concomitanza con un emozione forte (rabbia, stupore, gioia)
PARALISI DEL SONNO: è un’esperienza che spesso spaventa e che avviene nel dormiveglia, in cui i pazienti raccontano di non riuscire più a muovere gli arti o altre parti del corpo per qualche minuto.
ALLUCINAZIONI: si definiscono ipnagogiche quelle che si verificano all’addormentamento ed ipnopompiche quelle che si verificano al risveglio ma sono molto simili tra loro; si tratta di esperienze oniriche, ovvero di sogni molto vividi che sembrano reali e che spesso vengono confusi con la realtà.
Frammentazione del sonno, cefale a e depressione possono essere altri sintomi ma meno specifici di questa malattia di cui la sonnolenza diurna resta il campanello d’allarme da non sottovalutare.

CAUSE

La narcolessia è una patologia la cui causa scatenante non è ancora conosciuta. Recenti ricerche hanno mostrato che numerosi neurotrasmettitori sono coinvolti. Il più importante di questi è l’ipocretina (anche conosciuta come orexina), che nei narcolettici si è dimostrata ridotta all’interno del liquor cefalo-rachidiano, fino alla completa scomparsa nel 90% dei soggetti affetti da narcolessia con cataplessia.
Sembrerebbe giocare un ruolo fondamentale anche la genetica.

DIAGNOSI

Prima di tutto il paziente che ha sospetto di soffrire di narcolessia o che non ha sospetto ma presenta comunque i sintomi sopra elencati deve rivolgersi ad uno specialsita di MEDICINA DEL SONNO che eseguirà due test fondamentali, dopo aver raccolto la storia del paziente tramite accurata anamnesi.

• Test delle latenze multiple: (MSLT) è un test diurno dove 4-5 volte nel corso della giornata viene chiesto al paziente di provare ad addormentarsi. Si tratta di una misurazione della tendenza ad addormentarsi durante le normali ore di veglia e serve a quantificare la sonnolenza misurando con quale velocità l’individuo si addormenta in sonnellini sequenziali durante il giorno. Serve a valutare quante volte è comparso il sonno REM durante le diverse registrazioni. Il Test delle Latenze Multiple del Sonno è una delle verifiche obiettive più affidabili di sonnolenza diurna e di propensione al sonno, di particolare utilità nello studio della narcolessia.
• Polisonnografia notturna (PSG): un apposito macchinario, detto polisonnigrafo, solitamente durante una normale notte di sonno a casa del paziente, monitora soprattutto l’attività cardio-respiratoria notturna. Anche questo è un esame semplice, indolore e non invasivo.

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