MIASTENIA: come riconoscerla

Debolezza? Stanchezza? O Miastenia?

La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune che compromette la comunicazione fra i nervi e i muscoli, provocando episodi di debolezza muscolare.
La miastenia gravis è più comune fra le donne giovani e gli uomini anziani. In genere insorge nelle donne dai 20 ai 40 anni e negli uomini dai 50 agli 80 anni. Tuttavia, può colpire uomini e donne a qualsiasi età, anche se raramente inizia durante l’infanzia.

I nervi comunicano con i muscoli rilasciando un messaggero chimico (acetilcolina), che interagisce con i recettori sui muscoli in una zona chiamata “giunzione neuromuscolare” e in questo modo stimola la contrazione muscolare. Nella miastenia gravis, il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano il recettore dell’acetilcolina nella giunzione neuromuscolare; di conseguenza, la comunicazione fra le cellule nervose e il muscolo viene interrotta.

In alcuni pazienti è coinvolta la disfunzione di una ghiandola detta timo, che di solito è presente nei bambini ma non negli adulti.
Talvolta il timo si ritrova anche nell’adulto e in alcuni casi può produrre anticorpi che attaccano i recettori dell’acetilcolina. Le persone possono ereditare una predisposizione a questa anomalia autoimmune. Circa il 65% di coloro che sono affetti da miastenia gravis ha un timo ingrossato e circa il 10% presenta un tumore del timo (timoma). Circa la metà di questi timomi sono cancerosi (maligni).

La miastenia gravis spesso si manifesta anche nelle persone che soffrono di altre malattie autoimmuni, come l’artrite reumatoide, e disturbi che rendono iperattiva la tiroide.

Quali sono i sintomi?

La malattia di solito ha un andamento fluttuante nell’arco della giornata. In alcuni momenti i sintomi possono essere minimi o assenti. Tuttavia nelle ore serali, o in seguito a sforzi anche possono comparire sintomi di affaticamento muscolare

I sintomi più comuni sono

• Palpebre deboli e cadenti
• Muscoli oculari deboli, che causano visione doppia
• Debolezza eccessiva dei muscoli colpiti dopo che sono stati utilizzati (collo che cade, stanchezza delle gambe, difficoltà a respirare)

La debolezza scompare quando i muscoli sono a riposo, ma si ripresenta quando vengono utilizzati di nuovo. La debolezza è meno grave alle basse temperature.

Nel 50% delle persone con miastenia gravis, vengono colpiti per primi i muscoli oculari, ma alla fine l’85% manifesta questo problema. Nel 15% delle persone, vengono colpiti solo i muscoli oculari, ma nella maggior parte viene colpito tutto il corpo.

Sono comuni difficoltà di parola e di deglutizione e debolezza di braccia e gambe soprattutto nelle fasi avanzate di malattia. La forza dell’impugnatura può variare fra debole e normale a seconda del momento della giornata. Questa variazione dell’impugnatura è chiamata presa del mungitore.

Quando le persone con miastenia gravis utilizzano un muscolo in modo ripetitivo, questo diventa debole. Ad esempio, chi un tempo poteva usare un martello senza problemi, si indebolisce dopo averlo usato per diversi minuti. Tuttavia, l’intensità della debolezza muscolare varia ogni minuto, ogni ora e ogni giorno e il decorso della malattia varia notevolmente.

Circa il 15-20% delle persone con miastenia gravis ha un episodio grave (chiamato crisi miastrenica) almeno una volta nella vita, in alcuni casi scatenato da un’infezione. Le braccia e le gambe possono diventare estremamente deboli, senza mai perdere sensibilità. In alcuni casi si indeboliscono i muscoli necessari per la respirazione e i paziente fa fatica a rerpirare. Si tratta di una situazione potenzialmente letale.

Come si fa la diagnosi?

Il medico sospetta una miastenia gravis nelle persone con episodi di debolezza, in particolare quando sono colpiti i muscoli oculari o facciali, oppure quando la debolezza aumenta con l’uso dei muscoli in questione e scompare con il riposo.

Dal momento che il freddo e il riposo diminuiscono la debolezza dovuta alla miastenia, il medico può applicare alla persona un impacco di ghiaccio sugli occhi, oppure chiederle di sdraiarsi in una stanza buia per alcuni minuti con gli occhi chiusi. Questo esame viene generalmente eseguito solo se le palpebre del soggetto sono evidentemente cadenti.

Tuttavia sono necessari altri esami diagnostici per confermare la diagnosi tra cui in particolare un’elettromiografia particolare chiamata Test di Desmedt o Test da Stimolazione ripetitiva. Questo esame serve per misurare la rapidità di affaticamento del muscolo, mediante la somministrazione di piccolissime scosse elettriche rapide e ripetute che hanno lo scopo di “stancare” il muscolo. E’ un test molto importante ed è necessario per effettuare una diagnosi corretta.

Ci sono poi degli esami del sangue che devono essere eseguiti, in particolare la ricerca degli anticorpi verso i recettori dell’acetilcolina.effettuati anche esami del sangue per verificare la presenza di altri disturbi, inclusi quelli della tiroide.

Dopo che è stata diagnosticata la miastenia gravis, viene effettuata una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica per immagini (RMI) del torace per valutare la eventuale presenza del timo e determinare se è presente un timoma.

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