Breve accenno sulle malattie neuromuscolari su causa genetica

Le malattie neuromuscolari su causa genetica rappresentano un gruppo vasto di patologie invalidanti e complesse.

Rappresentano un ampio spetto di patologie ad esordio sia infantile che da adulti.

Le patologie neuromuscolari ereditarie più frequenti sono rappresentate dalle neuropatie sensitivo motorie periferiche come la Distrofia di Duchenne, la distrofia muscolare di Becker, le Atrofie muscolari spinali.

La Distrofia muscolare di Duchenne è un particolare tipo di distrofia causato da una mutazione nel gene codificante per la distrofina sul cromosoma X.

L’ereditarietà è di tipo X-linked recessiva.

La Distrofia muscolare di Becker è anch’essa causata da una mutazione del gene codificante per la distrofina sul cromosoma X ma in questo caso la distrofina viene prodotta è presente ma risulta strutturalmente anomala. Anche in questo caso l’ereditarietà è di tipo X linked recessiva.

La consulenza genetica nelle malattie neuromuscolari ereditarie è molto importante, concorre spesso a formulare una diagnosi definitiva e corretta. Inoltre identifica il rischio riproduttivo nei soggetti affetti o portatori.