SERVIZIO di GENETICA
Consulenza Genetica
Analisi genetiche per patologie ereditarie

La genetica è la scienza che studia i meccanismi dell'eredità attraverso i quali avviene la trasmissione delle caratteristiche biologiche da una generazione a quella successiva nelle varie specie animali e vegetali.

In particolare, la genetica studia il genoma, cioè il corredo di informazioni genetiche dei vari organismi, i cui componenti sono i cromosomi e i geni. I geni sono segmenti di DNA dai quali dipende la sintesi di una determinata proteina e quindi la comparsa di un dato carattere ereditario e vengono trasmessi da una generazione a quella successiva attraverso la riproduzione.

Negli anni '40, in seguito al riconoscimento che il DNA costituisce la base fisica dell'eredità, prende avvio la genetica molecolare. A partire dagli anni '70, con l'impiego delle tecniche della biologia molecolare, si è aperta la strada alla manipolazione del materiale genetico e quindi allo sviluppo dell'ingegneria genetica, volta alla ricerca di terapie innovative per patologie attualmente croniche e incurabili.

Che cosa è la consulenza genetica?

La consulenza genetica è il processo attraverso il quale i soggetti, o i familiari a rischio per una malattia che può essere ereditaria, vengono informati delle conseguenze della malattia, dei modi con i quali essa può essere prevenuta o curata, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasmetterla.

Scopo della consulenza genetica è quindi quello di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate ai pazienti che desiderano un supporto nella gestione delle proprie caratteristiche ereditarie, per un corretto inquadramento diagnostico, per iniziare una terapia specifica o in previsione di una gravidanza.

Benchè molte persone siano a rischio di sviluppare o di trasmettere alterazioni genetiche, solo in pochi hanno un colloquio con un esperto in genetica che possa chiarire i dubbi che ciascuno si pone.

La consulenza genetica consiste in un colloquio con un consulente Genetista, specialista in Genetica Medica che, valutando la storia personale e familiare del paziente, esaminando i test già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.

Se una diagnosi genetica è stata già fatta in precedenza per il paziente o per qualche componente della famiglia, il consulente fornirà informazioni specifiche sulla malattia e proporrà nuovi tests diagnostici qualora fosse necessario avere ulteriori informazioni sui vari membri della famiglia, suggerirà tests specifici e consulti clinici con medici specialisti per arrivare ad ottenere una diagnosi precisa, della quale discuterà i vari aspetti con il proprio paziente.

La conclusione finale e’ la trasmissione delle informazioni raccolte ed elaborate a volte al solo individuo, ma spesso anche a tutta la sua famiglia.

E’ importante ricordare che per tutti, indistintamente, vi è il rischio di avere un figlio affetto da anomalie congenite o destinato ad ammalarsi di una malattia genetica. E’ il “rischio genetico di specie”, che nella specie umana è calcolato essere pari al 3-4%.

Le consulenze genetiche si dividono in tre categorie:

• Consulenze di primo livello, in cui il genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando desidera sottoporsi.
• Consulenze di secondo livello, in cui il genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri dell’albero genealogico, e valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella genealogia in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.
• Consulenze di terzo livello, in cui il genetista clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia e, mediante eventualmente anche alla prescrizione di esami approfonditi, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia.