MALATTIE NEUROLOGICHE E GENETICA: quando la storia è nei geni
Le malattie neurologiche comprendono condizioni di vario tipo, tra cui: patologie genetiche, malformazioni congenite, affezioni vascolari, disturbi psichiatrici, malattie autoimmuni, infezioni, patologie a carattere degenerativo, malattie a origine traumatica, sindromi da compressione nervosa e patologie idiopatiche.
Tra queste le più conoscute l'ictus, le demenze, i tumori al cervello, l'emicrania, l'epilessia, la sindrome del tunnel carpale, il morbo di Parkinson e altre più rare.
Secondo l’OMS le malattie neurologiche rappresentano la prima causa di disabilità al mondo e inoltre il 10% di tutte le visite al pronto soccorso è in qualche modo correlato alla presenza di una malattia neurologica.
Chiaramente la maggior parte delle patologie hanno origine multifattoriale ma una piccola parte di esse ha origine ereditaria e genetica; vale la pena in alcuni casi fare una visita da un genetista, i casi sono i seguenti:
- Non si trova risposta alla propria patologia in nessuno dei campi più comunemente esplorati e di conseguenza si stenta a trovare anche una possibile soluzione o perlomeno una diagnosi;
- Si ha la certezza di famigliari con una determinata patologia.
Altre cause delle malattie neurologiche possono essere la perdita da parte di un organo o un tessuto della sua anatomia e funzione, in questo caso si parla di malattie neurodegenerative come l’alzhemier, le demenze, il parkinson ecc, abbiamo poi i traumi che vanno a ledere i nervi dell’encefalo o del midollo spinale che venendo danneggiati non permettono più il normale funzionamento dell’organo che colpiscono, così come la compressione nervosa è simile alla lesione.
Ci sono poi le anomalie del sistema immunitario che, per ragioni purtroppo ancora sconosciute, comincia a comportarsi in maniera opposta a come dovrebbe fare, ossia aggredendo l’organismo anzichè proteggerlo, i nervi sono una delle parti che risentono maggiormente di questa “aggressione”.
Anche gli agenti infettivi (virus e batteri) possono causare malattie neurologiche.
QUANDO E PERCHE’ ANDARE DAL GENETISTA
Benchè molte persone siano a rischio di sviluppare o di trasmettere alterazioni genetiche, solo in pochi hanno un colloquio con un esperto in genetica che possa chiarire i dubbi che ciascuno si pone. Questo probabilmete per inconsapevolezza (alla maggior parte delle persone non è chiara l’esistenza di questa figura “il genetista” e nemmeno in cosa consista esattamente il suo lavoro), molti invece non sono semplicemente consapevoli di avere una patologia genetica, altri non sono stati ben indirizzati dai medici di base o da altri specalisti che li hanno visitati nel lungo iter alla scoperta della patologia, altri sono diffidenti.
Lo scopo della consulenza genetica è quindi quello di fornire ai pazienti informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate. La consulenza genetica consiste in un colloquio con un consulente Genetista, specialista in Genetica Medica che, valutando la storia personale e familiare del Probando (cioè del paziente che si sottopone alla consulenza) ed esaminato i test già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.
Molti esperti sostengono che anche nelle malattie neurologiche, ed in particolare in alcune, siano presenti dei polimorfismi genetici che, combinati con altri fattori, possono predisporre al rischio.
Esserne a conoscenza permette di attuare terapie preventive efficaci.
Contrariamente a quanto si possa credere il Parkinson e le demenze in generale, pur essendo tra le malattie neurologiche più diffuse, non sono quelle per cui c’è una grande incidenza genetica; i geni correlati all'insorgenza di malattia di Parkinson (PARK 1-15) sono molto rari.
Molto più diffuse sono invece le distrofie per cui c’è una percentuale dell’oltre 80% di probabilità che derivino da cause genetiche. Stessa cosa per le neuropatie.
Vediamo alcuni casi:
- La Malattia di Huntington è un’affezione ereditaria del Sistema Nervoso Centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale. Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo. L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia;
- La Sma, ossia l’atrofia muscolare spinale è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti.
Gli esami che un genetista può richiedere possono essere esami molecolari, esami del DNA o semplici prelievi del sangue, quello che rende l’esame un “esame genetico” è la diagnosi e la prescrizione volta all’obiettivo di chiarimento ed identificazione di una sospetta malattia genetica.
Contatta la nostra segreteria per sapere di più sulle consulenze genetiche