Le Malattie Neuromuscolari sono patologie che coinvolgono la via motoria dal II neurone di moto al muscolo. Comprendono:
Queste patologie sono ulteriormente classificate in congenite-ereditarie o acquisite e gran parte di esse rientrano nel gruppo delle Malattie Rare.
Le Malattie Neuromuscolari interessano, a volte fin dalla presentazione, organi o apparati diversi dal sistema nervoso con manifestazioni cliniche respiratorie (insufficienza respiratoria di tipo restrittivo nelle malattie del motoneurone e in alcune miopatie e polineuropatie), cardiache (cardiomiopatie e disturbi del ritmo nella distrofia miotonica e distrofinopatie), epatiche (miopatie metaboliche). La presa in carico del paziente è quindi molto spesso multidisciplinare e richiede l’integrazione di interventi altamente specialistici. Le Malattie Neuromuscolari presentano nella maggior parte un andamento cronico progressivo, per alcune sono disponibili terapie che modificano la storia naturale (immunosoppressori, immunomodulanti), per altre è possibile solo il trattamento sintomatico.
Il Servizio dedicato alle Malattie Neuromuscolari prevede l’inquadramento diagnostico iniziale della patologia e il successivo follow up clinico e terapeutico.
L‘Ambulatorio specialistico per Malattie Muscolari e Neuromuscoolari del Centro Medico MENS CPZ è rivolto sia ad adulti che a bambini.
- le miopatie: malattie dei muscoli scheletrici caratterizzate da compromissione primitiva strutturale o funzionale del muscolo con riduzione della forza e ipotrofia muscolare (distrofia muscolari, malattie metaboliche, miositi)
- le malattie della giunzione neuromuscolare: interessano la placca motrice e sono caratterizzate da facile esauribilità muscolare e faticabilità (Miastenia gravis, sindrome di Lambert-Eaton)
- le neuropatie periferiche: malattie del nervo periferico che si manifestano con sintomi motori (defict di forza, ipotrofia muscolare) e sensitivi (ipo-parestesie) (mononeuropatie, multineuropatie, polineuropatie)
- la malattie del motoneurone: coinvolgono il motoneurone delle corna anteriori del midollo spinale, spesso in associazione con il primo motoneurone corticale, con conseguente sviluppo di deficit di forza, ipotrofia muscolare spesso associate a spasticità ( Malattia del Motoneurone, Atrofia muscolare Spinale)
Queste patologie sono ulteriormente classificate in congenite-ereditarie o acquisite e gran parte di esse rientrano nel gruppo delle Malattie Rare.
Le Malattie Neuromuscolari interessano, a volte fin dalla presentazione, organi o apparati diversi dal sistema nervoso con manifestazioni cliniche respiratorie (insufficienza respiratoria di tipo restrittivo nelle malattie del motoneurone e in alcune miopatie e polineuropatie), cardiache (cardiomiopatie e disturbi del ritmo nella distrofia miotonica e distrofinopatie), epatiche (miopatie metaboliche). La presa in carico del paziente è quindi molto spesso multidisciplinare e richiede l’integrazione di interventi altamente specialistici. Le Malattie Neuromuscolari presentano nella maggior parte un andamento cronico progressivo, per alcune sono disponibili terapie che modificano la storia naturale (immunosoppressori, immunomodulanti), per altre è possibile solo il trattamento sintomatico.
Il Servizio dedicato alle Malattie Neuromuscolari prevede l’inquadramento diagnostico iniziale della patologia e il successivo follow up clinico e terapeutico.
L‘Ambulatorio specialistico per Malattie Muscolari e Neuromuscoolari del Centro Medico MENS CPZ è rivolto sia ad adulti che a bambini.