L'epilessia è una sindrome caratterizzata dalla ripetizione di crisi epilettiche dovute all'iperattività di alcune cellule nervose cerebrali. Tali crisi comprendono un'insieme di manifestazioni caratterizzate da brevi episodi di perdita di conoscenza (assenze) e da alterazioni sensitive, psichiche o motorie, più o meno accompagnate da spasmi o da contrazioni della muscolatura scheletrica di tipo convulsivo.
In base alla sintomatologia si distinguono di versi tipi di crisi epilettiche.
In particolare distinguiamo le crisi generalizzate , in cui le scariche anomale coinvolgono contemporaneamente i due emisferi cerebrali e le crisi parziali , in cui le scariche anomale iniziano in una determinata parte del cervello.
Le crisi generalizzate (Crisi di tipo tonico-clonico o "grande male", Crisi di assenza o "piccolo male”,Crisi di tipo tonico) sono le più eclatanti, determinano la perdita di coscienza o distacco dall’ambiente e spesso sono associate a movimenti involontari, come mioclonie o convulsioni.
Le crisi parziali hanno delle manifestazioni diverte a seconda dell’area del cervello interessata dalla scarica anomala e possono essere semplici (crisi motorie, o sensitive, o visive) o complesse ('psicomotorie').
Normalmente le crisi epilettiche si risolvono spontaneamente entro pochi minuti. Quando perdurano o quando si ripetono in modo ravvicinato si tratta di uno stato di male epilettico che rappresenta (soprattutto quando le crisi sono di tipo convulsivo) un'emergenza medica che richiede terapia immediata
È importante notare che manifestare un episodio come conseguenza di una febbre alta o a seguito di un trauma cranico NON significa necessariamente che il paziente soffra di epilessia, che viene ipotizzata e indagata solo in caso di due o più episodi.
Tutti possono ammalarsi di epilessia, a qualsiasi età, ma la maggior parte delle diagnosi avviene nei bambini (epilessia infantile); si noti che circa due terzi dei bambini affetti da epilessia guariscono definitivamente dalle convulsioni entro l’adolescenza.
Per la diagnosi di epilessia è necessaria un'accurata valutazione dei sintomi e della storia clinica, che deve possibilmente comprendere anche le osservazioni dettagliate da parte di parenti e soccorritori
La diagnosi di epilessia si avvale inoltre di diversi esami strumentali, primo tra tutti l'elettroencefalogramma (EEG) con cui si registra l'attività elettrica del cervello; in circa la metà dei casi questi segnali risultano mutati anche in assenza dei sintomi. Altri esami, come la TAC o la risonanza magnetica, hanno lo scopo di indagare la presenza di eventuali lesioni cerebrali.
La terapia farmacologica non ha l’obiettivo di guarire, ma di prevenire la comparsa delle crisi ed è efficace nella maggior parte dei casi.
Quando questa, però, si rivela inadeguata (in circa il 20-25 per cento dei casi) e soltanto in pazienti ben selezionati, si può ricorrere alla chirurgia, localizzando e asportando il focolaio.
Spesso l’epilessia in età infantile, se è legata a fattori genetici e non a lesioni, si risolve naturalmente con la maturazione del cervello. Il cervello è infatti un organo dinamico e subisce continue modifiche nell’arco della vita, il che può rendere difficile prevedere gli sviluppi di una malattia per molti versi ancora sconosciuta.